JAAD:一级亲属斑秃的家庭风险和发病率

虽然之前的流行病学研究报道了斑秃（AA）家庭易感性，但目前无法估计大规模人口的家庭风险。使用韩国国家健康保险数据库，覆盖所有人口和确认的一级亲属（FDR）我们建立了一个由21939461人组成的队列，包括2002年1月至2017年12月的1200万血缘FDR家庭

121266人患有家庭风险分析(表1)AA影响的FDR，37070人患此病，发病率为19。7（19.5-19.9）/104人年。AA的风险为1。FDR与不受影响的个体相比，受影响的个体增加了98倍(95%信心区间[CI]，1.96-2.0）。家庭风险的大小(根据发病风险[IRR]表示，每104人-年发病率)随之而来FDR遗传相似性增加；**受累者家庭风险最高（5.08；54.3），二是兄弟姐妹（1.97；23.4），然后是母亲（1.97；18.7）和父亲（1.77；14.6）。如果一个个体有一个以上受影响的FDR，风险显著增加（3.43；35.3）。同性**（5.69；62.2）患AA家庭风险几乎是异性**（2.35；22.6）患AA家庭风险的三倍。

表一:根据与受影响一级亲属的关系，斑秃的家庭风险

根据AA亚型（表II），严重疾病患者FDR高风险意味着患有FDR泛秃患者家庭风险最高（IRR，2.14），其次是全秃（IRR，2.04）斑片状秃发（IRR，1.98）。我们还发现了家庭性AA它可能与其他自身免疫性疾病同时发生。我们的研究结果表明，有AA白癜风患阳性家族史的风险增加具有统计意义，桥本甲状腺炎和Gres疾病风险的增加没有统计意义。

表2根据与一级亲属的关系确定斑秃亚型的家庭风险

虽然散发病例中女性的AA发病率低于男性，但女性的家庭风险高于男性（IRR，2.0vs1.95），同样，母亲也有AA风险高于父亲AA的风险（IRR，1.97vs1.77），姐妹患AA比兄弟患更有风险AA风险(内部收益率，2.03对1.92）；内部收益率差异不高，但具有统计意义。结果表明，女性对女性的影响AA家庭聚集影响较高.几项研究报告了低背景发病率性别的强烈家庭效应，其中受影响较小的个体携带较高的遗传负荷，因此更容易传播疾病。有证据表明年龄依赖，这意味着AA的家族风险在较年轻的年龄组中更高，这随着年龄的增长，放射性下降，已知具有遗传倾向的特征。

虽然我们的研究表明遗传决定因素是AA家庭聚集的主要驱动因素，但兄弟姐妹的家庭风险高于受影响父母的后代，反映了出生以来儿童早期共同环境因素的作用(与全秃/泛秃相比，斑片状AA更明显)AA它是一种表现为多种亚型的临床异质性疾病，因此可以假设各种危险因素参与了疾病的病因。结合这一观点，我们的研究结果表明AA涉及遗传和非遗传因素的多因素疾病。

以往的遗传研究表明，AA多基因遗传已经确定了主要的致病易感基因。我们发现家庭风险高于年轻人，遗传相似性高，间接支持AA多基因遗传模式。本研究的结果有助于临床风险咨询和FDR更有针对性的临床监测进行诊断和治疗。

文献来源：KimHJ,KazmiSZ,KangT,Familialriskandincidenceofalopeciaareataamongfirstdegreerelatives—AnationwidepopulationbasedstudyinKorea.JAmAcadDermatol2020Oct24;